1-1. RUDY JAPANとは？
RUDY JAPAN（ルーディージャパン）は、ウェブから参加できる医学研究です。
患者さんと研究者が一緒に研究を進めながら、難病・稀少疾患をかかえる患者さんの症状や日常生活に関する情報を収集し、病気の理解を進めることを目的としています。

この研究で明らかになった患者さんの症状の個人差や、日常生活への影響といった情報は、将来的によりよい治療や、治療環境の改善につながることが期待されます。

1-2. どのような人が対象ですか？
現在の登録対象は、以下の８疾患の患者さんです。
※対象年齢16歳以上（表皮水疱症のみ18歳以上が対象です）

  • 先天性ミオトニー
  • ナトリウムチャネルミオトニー（カリウム惹起性ミオトニー）
  • 先天性パラミオトニー
  • 高カリウム性周期性四肢麻痺
  • 低カリウム性周期性四肢麻痺
  • アンデルセン（タウィル）症候群
  • 遺伝性血管性浮腫（HAE）
  • 表皮水疱症　※表皮水疱症では、現在は質問票調査を実施していません。その他の研究活動には引き続きご参加いただけます。（詳しくはこちら）
1-3. 誰が運営・研究しているのですか？
RUDY JAPANは、イギリスのオックスフォード大学との共同研究から始まりました。

現在運営を行っているのは、大阪大学大学院医学系研究科・医の倫理と公共政策学研究室（加藤和人教授）です。

また、研究はそれぞれの疾患の専門医と協働して行っています。
現在、疾患の専門医として参加しているのは、神経筋疾患は、大阪大学医学系研究科・臨床神経生理学教室（高橋正紀教授）、遺伝性血管性浮腫は広島大学大学院医歯薬保健学研究科・皮膚科学教室、表皮水疱症は大阪大学医学系研究科・再生誘導医学寄附講座（玉井克人教授）です。

集められたデータは、大阪大学医学部附属病院医療情報部のもと、高いセキュリティで保護されています。

1-4. RUDY JAPANに参加するメリットは何ですか？
この研究は、オンラインで研究に参加いただくため、いつでも、どこでも、気軽に研究に参加することができます。

対象疾患の方であれば、通院状況や、患者会に参加しているかどうかに関係なく、誰でも参加することができます。また、運営ミーティングへの参加や、交流フォーラムなどの企画を通じて、同じ疾患を持った患者さんや、専門医とつながることができる点もメリットの一つになると考えられます。

さらに、患者さんと医師・研究者、両方の視点を反映させながら研究を一緒に進めることで、難病・稀少疾患に関する新しい着眼点や成果が生まれると考えています。

また、長期的な症状の変化や、日常生活への影響について詳細な情報を集めることができるため、これまでの対面による研究や診療では把握することが難しかった症状の理解が進み、将来的に薬の開発や治療環境の改善に役立てられることが期待できます。

1-5. 登録後どのようなことをするのでしょうか？
登録が完了すると、それぞれの病気に合わせた質問票（アンケート）が用意されています。その質問票に回答することで、あなたの症状に関する情報が保存されます。

詳しくはRUDY JAPAN infoの説明ページ(https://rudyjapan.info/usage/)をご覧ください。

また、研究の進捗や運営方針について話し合うミーティングや、より多くの人々に参加いただける交流フォーラムへの参加も任意で募集しております。

1-6. 質問票（アンケート）は毎回入力しなければならないのですか？
質問票（アンケート）は、定期的に更新される場合と、入力完了後に更新される場合の2パターンがあります。

質問票（アンケート）が更新されたら、事務局より連絡があります。継続して回答していただくことで、より病気の理解が深まりますが、回答は義務ではありません。

1-7. 何のために情報を集めているのですか？具体的にはどのように研究に利用されるのですか？
一人ひとりの症状には個人差があります。難病・稀少疾患ではそれぞれの症状の変化や、個人差に関する十分な情報がありません。そのため、どのような症状があるか、また各種治療やケアがどのように行われ、どの程度有効かといった情報が非常に重要です。

また、日常生活にどのような影響があるかといった点も、治療環境を改善するうえで大切であると考えられます。

質問票（アンケート）の回答を継続的に集め、解析することで、病気の理解を深め、治療改善につなげることができると考えられます。

1-8. 登録は必須ですか？一回登録したら登録は取り消せないのでしょうか？
研究への参加はあなたの自由です。また、一度登録した後でも事務局にお知らせいただければ、いつでも登録を取り消すことができます。
1-9. 研究はどのくらいの期間続きますか？ また、途中からでも参加できますか？
骨格筋チャネル病6疾患の登録は2017年12月に始まり、遺伝性血管性浮腫（HAE）は、2018年10月に始まりました。さらに、2020年6月には表皮水疱症（EB）の登録も開始しました。研究期間は2026年3月末までを計画していますが、期間が延びる可能性もあります。期間中であれば、いつでも参加することができます。
1-10. 研究者や他の患者さんと関わる場はありますか？
RUDY JAPANでは、毎月複数の疾患の患者さんや研究者が集まり、研究の進捗共有や方針を決める運営ミーティングを開催しております。ウェブ会議システムを利用して行うため、自宅からご参加いただけます。

また、より多くの人々に参加いただける交流フォーラム等も企画しております。このような活動を通して、他の患者さんや医師・研究者と交流することができます。

今後さらに様々な方法で、コミュニケーションの場をみなさんと一緒につくっていきたいと考えています。

1-11. “患者さんと一緒に進める研究”とはどのような意味ですか？
質問票への回答以外の研究参加の方法もあるのですか？
RUDY JAPANは、患者さんと医師・研究者、両方の視点を反映させることで、難病・稀少疾患に関する新しい着眼点や成果が生まれるという考えのもと、医学研究を行っています。

RUDY JAPANでも、毎月複数の疾患の患者さんや研究者が集まり、研究の進捗共有や方針を決める運営ミーティングを開催しております。ウェブ会議システムを利用して行うため、自宅からご参加いただけます。

こうした運営ミーティングをはじめとして、交流フォーラムなどの企画など、RUDY JAPANで行う様々な活動について、患者さんとともに進めていきたいと考えています。質問票への回答以外の参加方法に関心をお持ちの方は、お気軽にお問合せください。

1-12. もっと詳しく知りたい場合はどうすればよいですか？
お知らせサイトRUDY JAPAN infoやFacebookで、RUDY JAPANに関するお知らせを発信しています。

RUDY JAPAN info　 https://rudyjapan.info/
Facebook https://www.facebook.com/rudyjapan/