現在行われている質問票調査の予定は以下の通りです。
事務局の都合等により、期間は数日前後する場合がございますので、ご了承ください。

目次

(各項目をクリックすると該当項目にジャンプします)

非ジストロフィー性ミオトニー症候群

先天性ミオトニー、ナトリウムチャネルミオトニー(カリウム惹起性ミオトニー)、先天性パラミオトニー

遺伝性周期性四肢麻痺

高カリウム性周期性四肢麻痺、低カリウム性周期性四肢麻痺、アンデルセン(タウィル)症候群

遺伝性血管性浮腫(HAE)
表皮水疱症(EB)
全疾患共通:一緒に研究を進めてみませんか?

非ジストロフィー性ミオトニー症候群

先天性ミオトニー、ナトリウムチャネルミオトニー(カリウム惹起性ミオトニー)、先天性パラミオトニー

◆初回回答のタイミング 主治医確認後
◆回答期間 半年(6月、12月にお知らせ)

主治医への診断確認後に質問票回答が可能になります。(システム上での登録手続き完了直後は、質問票は割り付けられていない状態です。)
主治医への診断確認が済みましたら、事務局より、質問票の回答に関するご案内をお送りします。
ご登録の疾患では、現在皆さんが抱えておられる疾患による生活や心理面への影響などを、いろいろな観点から評価していただくため、6-7種類の質問票を用いた調査を行っています。
半年に一度のご回答をお願いしており、2021年6月21日(月)と2021年12月20日(月)に質問票が新しく回答いただける状態に更新されます。
なお、回答期間調整のため、登録の時期によっては、回答期間が初回のみ異なる場合がございます。詳細に関しましては、事務局からのメールをご覧ください。

遺伝性周期性四肢麻痺

高カリウム性周期性四肢麻痺、低カリウム性周期性四肢麻痺、アンデルセン(タウィル)症候群

◆初回回答のタイミング 主治医確認後
◆回答期間 半年(6月、12月にお知らせ)

主治医への診断確認後に質問票回答が可能になります。(システム上での登録手続き完了直後は、質問票は割り付けられていない状態です。)
主治医への診断確認が済みましたら、事務局より、質問票の回答に関するご案内をお送りします。
ご登録の疾患では、現在皆さんが抱えておられる疾患による生活や心理面への影響などを、いろいろな観点から評価していただくため、6-7種類の質問票を用いた調査を行っています。
半年に一度のご回答をお願いしており、2021年6月21日(月)と2021年12月20日(月)に質問票が新しく回答いただける状態に更新されます。
なお、期間調整のため、登録直後のみ、回答の受付期間が半年間から前後する場合がございます。詳細に関しましては、事務局からのメールをご覧ください。

遺伝性血管性浮腫(HAE)

◆回答のタイミング 登録後すぐ可能
◆回答期間 発作が起きたとき/1週間(3月、9月にお知らせ)

この対象疾患に該当する方々は、システム上での登録手続きが完了しましたら、そのままアカウントページに用意されている質問票にご回答いただけます。
この疾患では、2種類の質問票を用いた調査を行っています。

(A)「発作の記録」

発作の部位や症状、治療やその後の経過などの詳細について、発作ごとにお答えいただく質問票です。
こちらの質問票は、常時ご回答を受け付けています。
発作の日時を入力する欄がございますので、発作の直後に無理にご回答いただく必要はありません。体調が回復されてからご回答いただければ幸いです。

(B)「腫れを繰り返す患者の生活の質についての質問票」(AE-QOL)

現在皆さんが抱えておられる疾患による生活や心理面への影響などを、いろいろな観点から評価していただく質問票です。
こちらの質問票は、半年毎のご回答をお願いしており、調査期間のみ、ログインすると質問票が表示され、ご回答いただくことが可能です。
調査期間は、以下の通りです。
・2021年3月10日(水)~17日(水)
・2021年9月10日(金)~17日(金)

表皮水疱症(EB)

◆回答のタイミング 登録後すぐ可能
◆回答期間 1ヶ月半(4月、7月、10月、1月にお知らせ)

この対象疾患に該当する方々は、システム上での登録手続きが完了しましたら、回答期間中であればそのままアカウントページに用意されている質問票にご回答いただけます。
この疾患では、皮膚疾患患者に特化したQOL質問票(全9問)と、疾患に関わらない全般的なQOL質問票(全26問)の2つの質問票を用いた調査を行っています。
季節ごと計4回のご回答をお願いしており、どの季節からはじめても、一人の患者さんについて四季を通じて調べていきます。
調査期間は、以下の通りです。
・春:2021年4月12日(月)~5月31日(月)
・夏:2021年7月12日(月)~8月31日(火)
・秋:2021年10月11日(月)~11月30日(火)
・冬:2022年1月11日(火)~2月28日(月)

全疾患共通:一緒に研究を進めてみませんか?

RUDY JAPANは、患者さんと医師・研究者、両方の視点を反映させることで、難病・稀少疾患に関する新しい着眼点や成果が生まれるという考えのもと、医学研究を行っています。(詳細はこちら
そこで、以下の「運営ミーティング」や、各疾患での研究の進め方に関する検討会などを開催しています。ご関心をお持ちの方は、お気軽にお問合せください。

・運営ミーティング

定期的に、複数の疾患の患者さんや研究者が集まり、研究の進捗共有や方針を決める運営ミーティングを開催しています。ウェブ会議システムを利用して行うため、自宅からご参加いただけます。
運営ミーティングの今までの開催報告は、こちらからご覧いただけます。

・各疾患での検討

RUDY JAPANで実施している各疾患での質問票調査についても、患者と研究者がともに、新たな質問票の作成や、目指す研究成果などのさまざまな検討を行っています。
これまでは、患者と研究者の協働で、遺伝性血管性浮腫(HAE)で「発作の記録」を作成しました。ニュースレター No.2でご紹介しております。

なお、研究参加とは別の取り組みとして、患者さん同士や研究者との交流会も行っております。こちらについてもニュースレター No.2でご紹介しておりますので、あわせてご覧ください。企画や参加を望まれる方は、事務局までお知らせください。